פברי

5 עובדות על פברי
  • מחלת אגירה ליזוזומולית, מורשת בתאחיזה לכרומוזום X. המשמעות: אבא חולה בהכרח יעביר לבתו גן פגום, ולעולם לא יעביר אותו לבנו. אמא חולה תעביר לכל ילדיה את הגן הפגום בסיכוי של 50%(1)
  • מחלה "ערמומית" - מולטיסיסטמית, הטרוגנית ופרוגרסיבית המקשה על האבחון(2)
  • ללא טיפול, המחלה תגרום למוות מוקדם: 50 שנה בגברים ו-53 שנה עבור נשים(1)
  • בטויי המחלה משתנים בין החולים ויכולים להופיע בטווח גילאים רחב, מילדות ועד בגרות(1-2)
  • בכל משפחה שבה חולה מאובחן, יכולים להתגלות בברור גנטי בני משפחה נוספים(2), שיוכלו לקבל טיפול בשלב מספיק מוקדם, על מנת למנוע נזק בלתי הפיך לאיברים השונים (3-4)
לערכת בדיקה חינם
גושה, פברי, פומפה
תסמינים מעוררי חשד קליני לפברי(1-2)
חשוב לציין שהמחלה הטרוגנית ולא בהכרח תופיע על כל מאפייניה בחולה הבודד

לב

  • LVH> 13 מ"מ (3), עם היפרטרופיה קונצנטרית של הקיר האחורי או הספטום, ללא יתר לחץ דם ממושך, לא חסימתי
  • MI וכשל לבבי בגיל צעיר
  • הפרעות קצב
  • פגיעה במסתמים

מערכת העצבים האוטונומית

  • Small fiber Neuropathy ואפיזודות כאב נוירופטי
  • הפרעות בתחושה
  • פרסטזיות

מערכת העצבים המרכזית

  • CVA/ TIA מתחת לגיל 60
  • White Matter Lessions
  • Dolichoectasia

כליות

  • אלבומינוריה/פרוטאינוריה
  • ירידה ב- GFR

מערכת העיכול

  • כאבי בטן, שלשולים, עצירות בחילות , הקאות

עור

  • אנגיוקרטומה

עיניים

  • Cornea verticilla

כללי

  • טינטון וירידה בשמיעה
  • עייפות ודיכאון
  • היפוהידרוזיס וחוסר סבילות לחום, קור או מאמץ גופני
  • סיפור משפחתי של הופעת התסמינים הנ"ל עם תאחיזה ל- X
כיצד מאבחנים?
  • בדיקת דם רגילה לבדיקת פעילות האנזים בדם (α-galactosidase A (α-Gal A
     
  • ניתן להשתמש בערכת DBS - Dried Blood Spot בה נדרשות רק 4 טיפות דם עליהן נעשית הבדיקה לרמת פעילות האנזים, כמות חומר האגירה והריצוף הגנטי – במקרה הצורך
טיפול
אפשרויות הטיפול הקיימות היום כוללות טיפול באנזים חלופי וכן טיפול אוראלי בשפרון.(2)
 
*Agalsidase beta 35MG) Fabrazyme) – אנזים חליפי
  • מאושר FDA ו EMEA וכלול בסל הבריאות (2,5)
  • לאחר 10 שנים של טיפול בפברזיים: 94% מהחולים נשארו בחיים ו- 81% ללא אירועים קליניים של המחלה(4)
  • הטיפול היחיד שמוריד את הסיכון לאירוע לבבי, כלייתי או מוחי ב- 61% ודוחה את זמן הופעת האירועים הקליניים בחולי פברי(6-7)
  • היחיד השומר על תפקודי הכליות ומדגים סילוק GL-3 מהפודוציטים בכליה, תאי האנדותל בלב ועור(7-9)
  • היחיד שהדגים נרמול של  LVH ועובי שריר חדר שמאלי בחולים ללא פיברוזיס(3)
References:
1.Germain DP., et al. Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30.
2.Ortiz A, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients Mol Genet Metab. 2018; 123:416-27.
3.Weidemann F., et al. Long-term Effects of Enzyme Replacement Therapy on Fabry Cardiomyopathy: Evidence for a Better Outcome With Early Treatment Circulation. 2009 Feb 3;119(4):524-9.
4.Germain DP et al Ten-year Outcome of Enzyme Replacement Therapy With Agalsidase Beta in Patients With Fabry Disease J Med Genet 2015;52:353–3585.
5.https://data.health.gov.il/Drugs/index.html#!/medDetails/124%2094%2030313%2000 -Accessed at September 29th 2020.
6.Banikazemi et al. Agalsidase-beta Therapy for Advanced Fabry Disease: A Randomized Trial
Ann Intern Med. 2007 Jan 16;146(2):77-86.
7.Fabrazyme IL prescribing information as approved/ updated in accordance with the instructions of the Ministry of Health
8.Germain DP et al. Sustained, Long-Term Renal Stabilization After 54 Months of Agalsidase Beta Therapy in Patients With Fabry Disease. J Am Soc Nephrol 2007 May 18:(5):1547-1557.
9.Tondel et al. Agalsidase Benefits Renal Histology in Young Patients with Fabry Disease J Am Soc Nephrol 2013 24:137-148

* Fabrazyme is indicated for use as long-term enzyme replacement therapy in patients with a confirmed diagnosis of Fabry disease. (alfa - galactosidase A deficiency).


 יש לעיין בעלון לרופא המעודכן כפי שאושר בהתאם להוראות משה" ב
בעל הרישום: סאנופי אוונטיס ישראל בע"מ
MAT-IL-2000695-0.1-01/2021