מחלת אגירה ליזוזומלית נפוצה, גנטית, רצסיבית, היכולה להתגלות בכל הגילאים, עם פגיעה רב מערכתית.
לאור שיעור ההמצאות הגבוה בישראל ולצד זמינות טיפולים יעילים ובטוחים, קיימת חשיבות לאבחון המוקדם.(1,2)
|
|
|
| מחלת פברי היא מחלת אגירה ליזוזומולית, מורשת בתאחיזה לכרומוזום X. מחלה מולטיסיסטמית, הטרוגנית ופרוגרסיבית המקשה על האבחון.(2) ללא טיפול המחלה תגרום למוות מוקדם.(1) חשוב להתחיל טיפול בשלב מוקדם, על מנת למנוע נזק בלתי הפיך לאיברים השונים.(3-4) |
|
|
מחלת פומפה היא מחלת אגירה ליזוזומלית, גנטית, רציסיבית, הפוגעת בתאי שריר(1) (מחלת אגירת גליקוגן II). ללא טיפול תגרום למוות בגיל צעיר ולשימוש באמצעי הנשמה מלאכותיים.(1) בין מחלות השריר הבודדות עבורן קיים טיפול מציל חיים המשמר את תפקודי השרירים השונים.(3)
|
|
|
